Article Figures & Data
Figures
- Fig 1.
Sagittal T1-weighted MR imaging for patient 22 shows a partially empty sella and a small pituitary gland (arrow).
- Fig 2.
Axial T2-weighted (A), FLAIR (B), and T2* (C) MR images in case 11 show putaminal blooming artifacts (arrows) reflecting iron accumulation. An axial T2* MR image (D) in case 3 shows iron deposition in the substantia nigra (arrowheads).
- Fig 3.
Axial FLAIR MR images show varying degrees of white matter lesions. Patients 1 and 26 (A and B) show a mild degree of white matter lesions, with faint periventricular (A; arrows) and small scattered signal intensities (B; arrows). In patient 4 (C), images show patchy signal intensities (arrows), representing a moderate degree of white matter lesions. A more diffuse, vanishing high signal intensity (arrows) is seen in images (D) for patient 7.
- Fig 4.
Axial (A) and coronal (B) FLAIR MR images for case 24 show white matter changes with frontal predominance (arrows). Axial FLAIR images show signal intensities (arrows) involving the pons (C) in patient 19 and the cerebellum (D) in patient 26.
- Fig 5.
Axial T2 images show type I (A) and type III (B) prominent perivascular spaces.
- Fig 6.
Axial DWI (A) and ADC map (B) sequences show diffusion restriction involving the splenium of corpus callosum.
Tables
Family Sex Age (Yr) Neurologic Radiologic Dystonia SNHL Seizure WM Changes ID Pituitary 1 F 18 Focal − − Mild − Small M 19 − − + Absent + Small 2 F 29 Generalized − − Severe + Normal F 38 Focal + − Moderate + Small F 35 Focal + − Mild + Small 3 F 37 Focal − − Severe + Small M 45 Generalized + − Severe + Small 4 M 22 Focal − − Mild + Normal M 24 Generalized − − Mild + Normal 5 M 23 − − − Mild − Small F 21 − − − Mild + Small M 16 − − − Mild − Small M 26 Generalized + − Mild + Normal M 21 − + + Absent + Normal 6 M 20 Generalized − − Mild − Small F 21 − − − Absent + Small 7 F 32 Multisegmental − − Mild + Small F 22 Focal − − Absent − Small F 35 Focal − + Severe + Small M 21 Multisegmental + − Absent + Small F 27 Focal + − Absent + Small 8 M 16 − − − Absent − Small 9 F 41 Generalized − − Moderate + Small 10 M 37 Multisegmental + − Moderate + Small 11 F 17 Multisegmental − − Absent + Small 12 F 29 − − − Mild − Normal Note:—SNHL indicates sensorineural hearing loss; ID, iron deposition; +, present; −, absent.
Patient Sex/Age (yr) White Matter Descriptive Features on MRI Comments Iron Deposition Pituitary Atrophy Diffusion Restriction Frontal Parietal Temporal Occipital Infratentorial Caudate Putamen RN/SN 1 F/18 + + − + − − − − + + − 2 M/19 − − − − − − + − + − Initial study showed no iron deposition 3 F/29 +++ +++ − − − + + + − − Extension of iron deposition on follow-up study 4 F/38 ++ ++ + + − + + − + + Prominent perivascular spaces 5 F/35 + + + − − − + − − − Prominent perivascular spaces 6 F/37 +++ +++ + + − − + − + − Calcification of the dentate nucleus 7 M/45 +++ +++ + + − + + − + + Loss of corpus callosum volume 8 M/22 + + − − − − + − + − − 9 M/24 + + − − − − + − − − Prominent perivascular spaces 10 M/23 + + − − − − − − + − − 11 F/21 + + − − − − + − + − − 12 M/16 + + − − − − − − + − Prominent perivascular spaces 13 M/26 + + + + − − + + + − − 14 M/21 − − − − − − + + − − − 15 M/20 + − − − − − − − + − − 16 F/21 − − − − − − + + + − − 17 F/32 + + + + − − + − + − − 18 F/22 − − − − − − − − + − − 19 F/35 +++ +++ + + + − + − + − Pontine WM signal 20 M/21 − − − − − − + + + − − 21 F/27 − − − − − − + − + − − 22 M/16 − − − − − − − − + − − 23 F/41 ++ ++ + + − + + + + − − 24 M/37 ++ ++ + + − + + − + − Dentate nucleus calcification 25 F/17 − − − − − − + − − − − 26 F/29 + + + + + − − − − − Cerebellar WM signal Note:—RN indicates red nucleus; SN, substantia nigra; −, absent; +, mild (predominantly scattered lesions or confluent periventricular); ++, moderate (patchy scattered); +++, severe (predominantly diffuse, vanishing lesions).
